×

登录

咨询热线:400-168-0561(免长途费)

2018年执业医师考试复习:小儿唐氏综合征

2018-03-27 来源:医学考试在线 浏览次数:1263 发布者:樊老师

  时间在悄悄溜走,2018年执业医师考试正向我们一步步走来,小伙伴们是否该加快我们复习的脚步,全身心的努力去复习呢?跟随医学考试在线小编一起行动起来吧!在此小编为大家编辑整理了有关医师考试的复习资料,希望对大家有所帮助。

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。它是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600—800),母亲年龄越大,发病率越高。60%患儿在胎儿早期夭折流产。

  一、病因

  1、环境因素影响配子的减数分裂:放射线、病毒感染、化学因素等。

  2、高龄产妇;

  3、遗传因素:如染色体易位。

  二、临床表现

  本病的主要特征为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓,病可伴有多种畸形。

  1、特殊面容:眼距宽、鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

  2、体格发育迟缓:身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙迟缓且常错位,头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

  3、皮肤文理特征:贯通手、第4、5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹第5指只有一条指褶纹等。

  三、检查

  1、对外周血细胞染色体核型分析:分为标准型(占95%)、易位型(2.5%—5%),嵌合体型(2%—4%)。

  2、羊水细胞染色体检查:是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,适宜孕16~20周的孕妇。

  3、荧光原位杂交;

  4、产前筛查血清标志物:采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查。

  5、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

  四、预防措施

  1、避免离电辐射:尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质;

  2、在孕期孕妇要尽量避免大量用药;

  3、避免接触化学物质;

  4、避免病毒感染;

  5、注意个人卫生;

  6、保持良好的生活习惯。

19年来,我们只做医考培训,我们不是招生最多的,但我们是合格率最高的!医考热线电话:400-6286615

  你想知道医考合格的秘籍吗?扫描下面的“eduyishi”微信二维码或加QQ群号,即可提前获取必考知识点或 考试资讯:

  临床执业/助理医师问题讨论群:249310992
  中医执业/助理医师问题讨论群:364325401
  中西医执业/助理医师问题讨论群:364980703
    口腔执业/助理医师问题讨论群:370731865
  乡村全科助理医师问题讨论群:556053451

  扫一扫关注博傲教育微信公众号                  博傲金题App免费下载,历年试题一网打尽!

 医学考试在线       医学考试在线

×
热线电话
400-168-0561
备考QQ群
医师群: 457349802
护士群: 398775807
护士群: 392484747
药师群: 375711639
备考微信群
博傲护理 博傲药师 博傲医师
20年专注医考