2018年执业医师考试复习：小儿唐氏综合征

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　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。它是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600—800)，母亲年龄越大，发病率越高。60%患儿在胎儿早期夭折流产。

　　一、病因

　　1、环境因素影响配子的减数分裂：放射线、病毒感染、化学因素等。

　　2、高龄产妇;

　　3、遗传因素：如染色体易位。

　　二、临床表现

　　本病的主要特征为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓，病可伴有多种畸形。

　　1、特殊面容：眼距宽、鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　2、体格发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙迟缓且常错位，头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

　　3、皮肤文理特征：贯通手、第4、5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹第5指只有一条指褶纹等。

　　三、检查

　　1、对外周血细胞染色体核型分析：分为标准型(占95%)、易位型(2.5%—5%)，嵌合体型(2%—4%)。

　　2、羊水细胞染色体检查:是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，适宜孕16～20周的孕妇。

　　3、荧光原位杂交;

　　4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查。

　　5、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

　　四、预防措施

　　1、避免离电辐射:尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质;

　　2、在孕期孕妇要尽量避免大量用药;

　　3、避免接触化学物质;

　　4、避免病毒感染;

　　5、注意个人卫生;

　　6、保持良好的生活习惯。

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