临床助理笔试高频考点：唐氏综合征

　　2019年临床助理医师医学综合笔试还有几天就开考了，为了帮助考生在考前掌握更多考试难点和重点，医学考试在线整理了“临床助理笔试高频考点：唐氏综合征”供大家学习。

　　唐氏综合征

　　临床表现

　　1、智能低下。

　　2、生长发育迟缓，运动发育和性发育延迟。

　　3、特殊面容，患儿出生时即有明显的特殊面容

　　4、皮肤纹理特征，通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

　　5、其他，可伴有其他畸形，免疫功能低下

　　细胞遗传学检查

　　1.标准型：47，XX(或XY)，+21

　　2.易位型：

　　46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　少数为15号或13号

　　46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　3.嵌合体型

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